Муковісцидоз: гірке спадок

Відео: Михайло Галустян.

При муковісцидозі дитині від батьків дістається дефектний ген

При правильному лікуванні дитина з муковісцидозом може жити повноцінним життям

Як це важко і страшно, коли ваш малюк знову і знову заходиться в болісному кашлі, коли у вашій з ним життя є тільки слово «сьогодні», тому що «завтра» може для нього не наступити. Коли гірко-солоний присмак на ваших губах - чи то від солоного поту малюка, чи то від своїх невиплаканих сліз ...
Муковісцидоз (від латинського «mucus» - слиз і «viscidus» - в`язкий) - це одне з найбільш частих спадкових захворювань, при якому уражаються всі органи, які виділяють секрети: бронхолегеневої системи, підшлункова залоза, печінка, потові, слинні і статеві залози, залози кишечника.
Через вузький гнійної мокроти, що скупчується в бронхах, постійно розвиваються бронхіти і пневмонії, від чого у малюків спостерігаються вічний кашель і задишка. Через нестачу ферментів підшлункової залози погано перетравлюється їжа, відзначається частий жирний стілець, тому діти завжди худенькі, навіть при нормальному харчуванні. Застій жовчі призводить до розвитку хвороб печінки, утворення каменів в жовчному міхурі. З потім виділяється підвищена кількість хлору і натрію. тому шкіра малюка має характерний гірко-солоний присмак. Іноді у дітей уражаються тільки легені або шлунково-кишковий тракт, але найчастіше спостерігається змішана - легенево-кишкова - форма муковісцидозу.

Відео: Зрозуміти. Пробачити: «Сіамські близнюки» (2009)

Чому народжується хвора дитина?

Кожен двадцятий житель Землі носить в собі дефектний ген. Якщо дитина від обох батьків (і від мами, і від тата) отримав по гену з мутацією, виникає муковісцидоз. Ніякі інші причини - екологічна обстановка, стреси, хвороби батьків, їх куріння або алкоголізм - значення не мають. Жертв за статевою ознакою хвороба також не вибирає і однаково часто зустрічається і у хлопчиків, і у дівчаток.

Рання діагностика дає малюку шанс

Симптоми муковісцидозу найчастіше проявляються ще на першому році життя, але іноді трапляється, що цей діагноз ставлять вже дорослій людині. При найменшій підозрі на це генетичне захворювання, лікар направить дитину на аналіз - потову пробу, основний діагностичний метод цього захворювання, заснований на визначенні концентрації хлоридів поту. У дитини, хворої на муковісцидоз, цей показник зазвичай значно вище норми. Крім того, батькам бажано здати кров на генетичний аналіз. Це важливо і для підтвердження діагнозу, і для діагностики захворювання при наступних вагітностях.

Ще недавно лише невелика частина хворих доживала до 18-20 років. Але в наш час при своєчасній і правильній постановці діагнозу, адекватному лікуванні, абсолютно реально збільшити середню тривалість життя хворих в Росії до 35-40 років.

Відео: Зрозуміти Пробачити 17.09.2016 - Мамин коханець 17 сентября (17.09.2016)

До речі, зараз всім новонародженим дітям прямо в пологовому будинку беруть кров з п`яти на виявлення спадкових захворювань, в тому числі і муковісцидозу. Дуже важливо якомога раніше розпізнати хворобу і почати грамотне лікування.
І хоча вилікувати повністю муковісцидоз можна, з ним, як і при діабеті, бронхіальній астмі, можна повноцінно жити. Якщо малюк з самого народження отримує правильне постійне лікування, він нормально розвивається фізично, у нього нормальна вага і зріст, стан здоров`я. Маленькі пацієнти успішно закінчують школи, інститути, створюють сім`ї, народжують дітей, живуть повноцінним життям.

Що робити?

Лікування муковісцидозу завжди комплексне, тобто боротьба ведеться за кількома напрямками. В першу чергу це розрідження і видалення в`язкого мокротиння з бронхів, пригнічення інфекції в дихальних шляхах, розрідження жовчі, прийом яких бракує ферментів підшлункової залози, вітамінотерапія. Нещодавно з`явилися нові ефективні препарати, які хворому доводиться приймати постійно, що, разом зі спеціальною гімнастикою і технікою дихання (кінезітерапією), дозволяє контролювати ситуацію.
Необхідні ліки хворі на муковісцидоз в нашій країні отримують безкоштовно, якщо вони лікуються в стаціонарі. В рамках держпрограми «7 нозологій» з Федерального бюджету фінансується інгаляційний препарат, який сприяє розрідженню мокротиння і боротьбі з інфекцією. Однак інші необхідні лікарські засоби: панкреатичні ферменти, інгаляційні антибіотики і т.д, при лікуванні вдома, яке зараз повсюдно практикується при муковісцидозі, видаються далеко не скрізь. Державою також, на жаль, не передбачено забезпечення хворих ингаляторами для введення ліків в легені, важкі хворі не отримують безкоштовного лікувального харчування та кислородотерапию через спеціальні апарати.
Крім того, велика проблема - поставити відразу вірний діагноз. Адже в деяких областях і регіонах Росії до цих пір трапляються перебої з поставками витратних матеріалів для проведення потового тесту і неонатального скринінгу. Хворій дитині ставлять діагноз бронхіальна астма, хронічний бронхіт, непрохідність кишечника, гепатит і т.д., відповідно і лікують від цих хвороб. Тим самим втрачається дорогоцінний час, і врятувати малюка стає все важче.
На щастя, в останні роки не тільки в великих містах, а й в обласних центрах з`явилися прекрасні лікарі - педіатри та терапевти. Діють регіональні асоціації хворих на муковісцидоз, які об`єднують пацієнтів. Тому лікарі і батьки хворих дітей сподіваються, що спільними зусиллями необхідні ліки та медичне обладнання будуть доступні по всій країні і для всіх пацієнтів незалежно від віку.

Батьки - це потужна сила!

Але крім препаратів, дітям потрібні вмілі і дбайливі руки батьків, їх щоденне завзятість, стійка віра в успіх. Те саме чищенні зубів і вмивання, дитині доведеться щодня робити необхідні йому процедури:
•  спеціальні фізичні і дихальні вправи (кінезітерапія), масаж для видалення мокротиння - кожен день від 20 хвилин до 2 годин на день в залежності від стану дитини.
•  щоденні інгаляції з муколитическими препаратами та антибіотиками;
•  постійні заняття фізкультурою і спортом;
•  додавання ферментів до кожного прийому їжі, навіть якщо це простий «перекус» (морозиво, бутерброд або молоко);
•  постійний прийом вітамінів;
•  дотримання висококалорійної дієти і підвищений питний режим.
Всім корисним навичкам можна навчитися у лікарів і інших батьків під час лікування вашої дитини. Крім того, у багатьох великих містах зараз створюються Асоціації хворих на муковісцидоз. Є також хороші сайти в Інтернеті (зокрема,